Salud

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Estudio genético

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maria 31/10/2012

Hola a todos. Mi consulta es la siguiente: tengo una hija con síndrome de Down de dos años y decidimos darle un hermano. Al poquito me quedé embarazada y a las diez semanas he tenido un aborto espontáneo. Ahora tenemos muchas dudas sobre si el hecho de q nuestra primera hija tuviera sd Down y el aborto estuvieran relacionados. Nos gustaría hacernos un estudio genético como pareja, aunque sea de forma privada, ya que nos gustaría mucho tener otro hijo. No sabemos dónde dirigirnos. ¿A alguien más del foro le ha pasado? Muchas gracias de antemano.

Responder consulta de maria

Experto en salud de DOWN ESPAÑA 05/11/2012

Con los antecedentes que refiere, se lo tendrían que hacer en una unidad o laboratorio de genética clínica del sistema público de salud de su comunidad autónoma.
Nosotros recomendamos que hagan el cariotipo a los padres tras tener un hijo con SD, para descartar que sea consecuencia de una traslocación, en cuyo caso sería herencia de uno de los progenitores, y mayor riesgo de repetir. Es fundamental para el consejo genético.
Saldrían de dudas en ese sentido, pero eso no es una garantía, sólo descarta la herencia, por lo que si quiere mayor seguridad tendrá que ir en sucesivos embarazos al diagnóstico de certeza (amniocentesis).
Un saludo.
José María Borrel.

Betania valtierra 05/11/2012

mira x lo q sé si puede ser un signo de q le hayas heredado la trisomia,aunq,solo lo sabras al hacerte el examen de sangre tu y y tu esposo,y asi sabras si el aborto fue x eso o x otra causa,yo personalmente si tube este caso,en el q puedo heredar la traslocacion a mis hijos,tengo 2 niñas down.

maria 06/11/2012

Muchas gracias x sus respuestas. Se m olvidó comentar q mi marido y yo nos hicimos los cariotipos cuando nació mi hija y salieron normales x lo q descartamos la posibilidad de la traslocacion. Qué sabéis de las pruebas de anticuerpos citotoxicos antipaternales? Son fiables?

Experto en salud de DOWN ESPAÑA 06/11/2012

Esto nos centra ya el problema, en el que hay dos componentes, el síndrome de Down (SD) y el aborto, y lo primero que haremos es separar el SD de los anticuerpos citotóxicos antipaternales, pues no tienen relación.
Por tanto nos quedamos con el otro componente, y mi opinión es que sólo has tenido un aborto, y éste ha podido deberse a multitud de causas conocidas aparte de todas las que desconocemos, por lo que tampoco hay base para achacarlo a los anticuerpos.
Sinceramente, si deseáis más hijos, yo volvería a intentarlo sin más preocupación. Desde luego, de reincidir el aborto nos plantearíamos el estudio, y si el embarazo lleva buen curso, pruebas de diagnóstico prenatal.
Un saludo,
José María Borrel.

maria 07/11/2012

Muchísimas gracias. Valoro mucho su opinión y la gran labor que lleva a cabo este foro. Un saludo.

5 respuestas en total