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Estimular a mi hermana


Buenas noches, no sé si el foro siga activo pero quiero saber como estimular a mi hermanita. Tiene tres meses y el resultado del cariotipo fue 47,XX+21[4]/46,XX[54] con la presencia de una trisomía 21 (7%) de las células y la otra con un complemento cromosómico 46xx 93%. No cuenta con rasgos físicos de Down, lo único sería su lengua, por lo general la mantiene afuera. Es muy fuerte, sostiene su cabezita y balbucea mucho . Quiero saber entonces, como estimularla y qué tanto pueden inferir en sus capacidades intelectuales y motoras, estos porcentajes. De antemano gracias!

Iniciado por: Stefanía Zapata · en Atención Temprana · 26.05.2016 · 11:12 · Total lecturas: 949

Estimada Stefanía: el foro sigue abierto y funcionando, gracias a Dios.

Debo reconocerle que es la primera vez que veo este cariotipo, y la verdad es que no le puedo dar mucha información, porque tampoco la hay.

En cualquier caso, da la sensación de que el pronóstico es favorable, por los datos que usted señala sobre el funcionamiento de su hermana. La experiencia nos dice es que en síndromes genéticos poco conocidos, hay que intervenir y ver cómo va evolucionando el niño. Sabemos mucho sobre el desarrollo de los niños con síndrome de Down, pero no tanto cuando hay variantes, como ésta.

Mi consejo es que no debe usted detenerse en los aspectos físicos, cuyas manifestaciones ya se irán viendo con el tiempo. Lo más adecuado, en mi opinión, es estimular a la niña de una forma natural, siguiendo las orientaciones e indicaciones de los profesionales que la atiendan; insisto en lo de natural: en las actividades diarias, en el medio familiar, sin buscar cosas artificiales y raras.

E ir siguiendo la evolución de la pequeña para hacer en cada momento lo más conveniente, en función de esa progresión.

Seguimos en contacto para lo que usted pueda necesitar.

Un abrazo. Isidoro Candel

Experto en Atención temprana DOWN ESPAÑA · 27.05.2016 a las 9:43

Hola..soy mamá de un niño de 16 meses con síndrome de Down.

Espero poder ayudarte, para empezar tu hermanita tiene trisomía 21 que es el tipo más común de síndrome de Down ( para explicártelo más fácil), es el que tiene la mayoría.

En cuanto a los rasgos físicos, algunos tienen rasgos más marcados que otros, eso no influye en su condición para nada, es solo una cuestión física.
Sobre la estimulación, lo principal y más importante es que sienta el amor de todo su entorno. No hay mejor estímulo que el amor! Jueguen con ella, llamen su atención con juguetes coloridos,con sonidos, cántenle canciones, hablen con ella como lo harían con cualquier bebé.

Mencionaste que logra mantener levantada su cabecita, estimúlenla para que lo siga haciendo y vaya tomando más fuerza e ir logrando de a poco otros movimientos.

Es importante que la lleven a algún lugar donde realice actividades de estimulación temprana. Ellos sabrán indicarles que terapias necesita específicamente.

¡Espero que te sirvan mis sugerencias! Y recuerden buscar profesionales que les trasmitan confianza.

Rocío · 27.05.2016 a las 9:44

Disculpe..cometí un error en mi comentario anterior. No había leído detalladamente el cariotipo que presenta tu hermanita.
Sinceramente lo desconozco.
Pero en cuanto a su estimulación es esa mi humilde opinión.
Saludos!

Rocío · 30.05.2016 a las 8:36

Stefanía, supongo que os han informado que el síndrome de Down de tu hermanita se trata de un mosaicismo. Hay una mayoría de células con 46 cromosomas, pero un 7% son trisómicas, lo que le convierte en un síndrome de Down por mosaico.

Su evolución, de entrada puede ser bastante favorable, al tener sólo ese 7% de células trisómicas, pero por otro lado hay que tener en cuenta que no es sólo el porcentaje sino que influye también las líneas celulares que estén afectadas. No todas tienen las mismas funciones.

De cualquier modo, no es posible hacer un pronóstico cierto de cual será su evolución. Podemos decir que se presenta muy favorable pero todo dependerá de su estimulación, de su aprendizaje. Para ello es importantísimo que tú como hermana y el resto del entorno os lo hayáis tomado en serio, aparcando el optimismo, y os hayáis puesto a trabajar de inmediato. Esa confianza que os puede dar el buen pronóstico puede ser malo a la larga, porque os puede engañar, y sobre todo en los primeros años, en los que muy probablemente os vais a encontrar con una niña que lleva una evolución absolutamente normal con respecto al resto de niñas de su edad.

No olvidéis nunca que el déficit se va haciendo más evidente con el paso de los años, y para evitarlo en lo posible hay que estimularle como si no fuera mosaico, sin relajarnos. No obstante, un programa de estimulación individualizado debe atender a los requisitos individuales, es decir a aquellos factores que los profesionales vean que requieren más atención. Es muy importante que os pongáis en manos de un equipo profesional de atención temprana y de una asociación de síndrome de Down.

En fin, lo dicho, hay que ser muy optimistas en vuestro caso pero sin dejar de trabajar.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 30.05.2016 a las 8:37

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