Salud

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¿Es necesario hacerle la prueba del cariotipo?

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Jhannet 26/09/2016

Hola, tengo mi bebe de 1 año y dos meses, ella tiene SD, a la fecha no le hice el cariotipo, porque no lo vi necesario, al nacer el pediatra me dijo que mi bebita tenia trisonomía 21, por las características y rasgos faciales, los primeros meses era como cualquier bebe, pero empece a ver sus dificultades a partir del 4to mes, algunas cosas le costaba hacer y renegaba mi bebe.

Ella es una niña muy activa, se sienta sola, está aprendiendo a gatear y juega con mi hijita mayor, come muy bien, sonrie, dice papa, oda, ama y otras palabras cortas.

Otra cosa a los 4 meses recien le detectaron un soplo en el corazón, a la fecha continua igual, tenia otros problemas pequeños que se fueron corriendo, solo nos falta esperar otra ecocardigrafía para ver su evolución, tiene buen peso, esta en el rango de crecimiento normal. Ella asite a un Centro de Estimulación para resivir la estimulación necesaria.
Mi pregunta va, será importante hacerle la prueba del cariotipo?, se que es costosa, pero a pesar de lo que sea yo la amo y haré todo lo que este a mi alcance para apoyarla.

Responder consulta de Jhannet
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 28/09/2016

Jhannet, decimos que el síndrome de Down es de diagnóstico genético porque no es suficiente con hacer el diagnóstico clínico, se debe confirmar mediante estudio de laboratorio.

Veo que se le está haciendo estimulación, eso es importantísimo, y que debe llevar los controles médicos del programa de salud, por lo que a todos los efectos se le está tratando como a una niña con síndrome de Down. En este sentido no sería necesario pues hacer el cariotipo, pero queda un componente en el que hay que pensar, como es el del consejo genético y la herencia.

En el cariotipo se va a ver si corresponde a ese 1% de casos que son de herencia familiar, y de ahí se va a derivar también el consejo de cara a futuros embarazos tuyos, los de otros hijos si los tenéis o incluso familiares vuestros que se van a empezar a preguntar si pueden ser portadores.

Tampoco sé si a nivel de servicios sociales os van a pedir esta confirmación, cada país tiene su regulación propia.

No solo es una pena sino una gran injusticia social que el sistema de salud de tu país no cubra los gastos de este análisis y de la consulta de genética, ya que son necesidades básicas. Esto es todo lo que te puedo decir.

Recibe un fuerte abrazo.
José María Borrel

Jhannet 29/09/2016

Gracias por la orientación, empezaré a buscar apoyo para hacerle el cariotipo a mi bebe, una vez que tenga los resultados les haré conocer, mi país al respecto está muy retrasado, los servicios de salud no nos ofrecen garantías, pero Camila así se llama, la llevo a sus controles pediatricos y de cardiología de manera particular.

Soy boliviana y leo bastante sobre los foros que tiene Down España y me llena de satisfacción que haya profesionales que mediante está vía puedar ofrecernos orientación adecuada y hacer las cosas de manera correcta y sin costo alguno.

Gracias,

Jhannet

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 30/09/2016

Animo Jhannet, te queda por delante toda una vida llena de satisfacciones al lado de Camila.

Gracias por tus palabras, y quedamos a tu entera disposición.
José María Borrel

Yixela casas 09/01/2020

¿A qué médico especialista debo solicitarle la prueba de cariotipo?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/01/2020

Yixela, la puede solicitar cualquier profesional, pediatra, familia, internista…, y la tramitarán para el laboratorio.
Un saludo.
José María Borrel

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