La teoría es que descartada la herencia familiar, usted entra en el protocolo habitual de detección precoz, con las pruebas de presunción (bioquímica + ecografía + edad), y en caso de dar riesgo elevado pasaría a las de confirmación (amniocentesis, biopsia de corion).

El síndrome de Down es una alteración genética pero sólo en un pequeño porcentaje es de transmisión por parte de uno de los progenitores, y no es este su caso por los estudios que les hicieron a sus padres.

A partir de ahí es una lotería en donde el principal factor de riesgo es la edad de la madre. Con las pruebas de presunción se detectan los embarazos de mayor riesgo (ATENCIÓN: no se detectan todos), y esos pasan a las de confirmación, que tienen el inconveniente de que en ocasiones se desencadena un aborto no deseado como efecto adverso de la técnica.

Espero le sirvan las explicaciones.

Un saludo.
José María Borrel

Estadísticamente no tiene mayor riesgo que otra madre de su misma edad. De todas formas, con toda probabilidad le plantearán el diagnóstico de certeza (pruebas invasivas) para no asumir ningún riesgo, con el argumento de que con uno ya es suficiente.

A partir de ahí, usted puede pedir tanta información como precise, la decisión la deben tomar ustedes y no los médicos, y esta deberá basarla en la conducta a adoptar una vez que reciban los resultados.

Ante todo, que lo que decidan lo tengan muy claro los dos y que sirva para unirles pase lo que pase.

Un saludo, y a por el hermanito.
José María Borrel.

Inma: desde el momento que el SD no ha sido transmitido por herencia a tu hermano, no hay componente familiar y es un SD de novo, fruto del azar. A partir de ahí el haceros un estudio genético lo único que puede aportar (harto improbable) sería algún otro hallazgo casual sin relación con tu hermano. Esto según los conocimientos actuales de genética. Las probabilidades te las dará el screening prenatal que te hagan las primeras semanas del embarazo.
Lo más importante: sabiendo que el SD en la mayoría de los casos es fortuito, no hay hoy en día una sola prueba que te de garantía 100%
Respondiendo a lo que demandas, el cariotipo se puede hacer en un laboratorio de genética o te pueden derivar a la consulta de genética clínica que hay en los servicios de salud de las CCAA, pero por perfecto que salga no te librará del screening y del protocolo de detección prenatal.

Un saludo.
José María Borrel

RL, si su pareja, o ambos, se hacen un estudio genético, lo único que descartarán será ese pequeño porcentaje de casos que son transmitidos por uno de los progenitores.

Fuera de eso, y si quieren seguridad, les remito a lo que otras veces hemos comentado de la detección prenatal: las pruebas de presunción (nos dan las probabilidades, con muchos falsos positivos y falsos negativos), y las de certeza (invasivas, con riesgo de aborto no deseado del 1%).

Adjuntamos los siguientes enlaces para ampliar información:

Diagnóstico prenatal DOWN ESPAÑA

Diagnóstico prenatal Mi Hijo Down

Un saludo.
José María Borrel