Cecilia, ¡qué mala suerte! Da la impresión de que tan pronto se controla un proceso, aparece otro. En fin, a ver si un día cambia ya todo y Matilda empieza a respirar un poco libre de enfermedades.

Con respecto al cuadro neurológico que presenta, decir que el síndrome de West es la forma más frecuente de asociación entre epilepsía y síndrome de Down, pero no es el único tipo. El diagnóstico lo da el electroencefelograma, que es de suponer esté hecho. Con él sabremos a cual corresponde.

Hecho el diagnóstico, no es fácil ajustar el tratamiento, y el ácido valproico es un tratamiento de primera elección en muchos casos. Por lo visto, el caso de Matilda es de los que no se controlan fácilmente, y el motivo puede ser la falta del diagnóstico correcto (seguramente no), o el insuficiente ajuste del tratamiento. Para que el tratamiento sea efectivo hay que ajustar la dosis del fármaco o de los fármacos a las necesidades de cada persona. Para ello es imprescindible un íntimo contacto entre la familia y el neuropediatra, haciéndole saber todo tipo de incidencias que surjan, para que él vea las necesidades concretas. Durante la infancia además tenemos la cuestión de que los niños van creciendo, y la dosis hay que adaptarla al peso de cada persona, por lo que hay que incrementarla con el crecimiento.

Es lógico que si le están repitiendo las crisis tan a menudo, la niña esté afectada, e incluso le afecte a nivel de su desarrollo neurocognitivo.

Por tanto, la solución que le puedo dar es completar el estudio en caso de que no esté hecho, e ir adaptando la medicación a sus necesidades, en contacto directo con el neuropediatra.

Quedo a su disposición para ampliar más o para recibir más datos que me pueda proporcionar.
Un saludo.
José María Borrel.

Estimada Cecilia: deben ustedes consultar con el neurólogo que atiende a la niña para que revise la dosis que está tomando, por si hay que aumentar o hay que alternar con otro fármaco. Lo importante es que se controlen las crisis. También hay que comprobar si esta conducta de la niña es consecuencia del tratamiento, o bien la niña están apareciendo algunos síntomas de desconexión. Los profesionales que atienden a la niña, que la conocen, podrán deducir esto observando a la niña. Es importante que no se aisle ni pierda el contacto con el mundo exterior. Les aconsejo una revisión médica a fondo, también por si el hipotiroidismo está siendo tratado adecuadamente. Seguimos en contacto para lo que necesiten. Un abrazo. Isidoro Candel