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Dudas sobre rasgos de mosaico

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Eneyda 09/10/2017

Mi nombre es Eugenia, tengo 34 años, tengo una bebé con síndrome de down mosaico, cuando nació la pediatra neonatologa nos informó de la sospecha y nosotros no reaccionamos, ni lloramos ni nada, disfrutamos a nuestra beba, fuimos con el genetista a la semana, el dijo que si tenia altas posibilidades de que tuviera SD. Se hizo el cariotipo, hay fue cuando nos dijeron que si tenia SD yo lloré, no diario pero la veía y había sido tan planeada tan deseada y la había traído a sufrir, mi mayor miedo la exclusión de la gente. Hasta ahora ella esta muy bien, aun que es mosaico tiene casi todos los rasgos pero solo si los buscas fijamente. Mi duda por que varios doctores dicen que a los mosaicos les va mejor??? Yo he leído a papás que comentan que da igual???

Y mi hijo mayor tiene 14 años el fue prematuro de 35 semanas, nació de 2 kg, pero nunca me dijeron nada de darle terapia de estimulación ni nada, el no tiene un buen avance en la escuela, siempre estuvo atrasado para detener su cabeza, no gateo, camino pegado a los 2 años, tuvo tono muscular bajo etc. Y ahora que los leo puedo sospechar que mi hijo de 14 años también podría tener SD o seria por ser prematuro???

Responder consulta de Eneyda
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/10/2017

Eugenia, lo primero mi enhorabuena por la hija tan hermosa que tienes. Vayamos por partes.

En primer lugar, olvídate de sus rasgos físicos, pueden estar presentes o no, y no significan nada, ni son indicativos de mejor o peor evolución. Tú ves que va bien, y lo que hay que hacer es continuar con su estimulación para que siga avanzando.

En cuanto a su posible desarrollo, sí que influye el porcentaje de mosaicismo en el desarrollo, pero también las líneas celulares que están implicadas. De entrada, cuanto menor porcentaje tenga de células trisómicas, mejores expectativas tendrá, pero ATENCIÓN, siempre que se le proporcione la estimulación adecuada y en el entorno adecuado.

Finalmente, hablando de tu hijo de 14 años, en buena lógica no puedo opinar acerca de lo que le suceda. Puede ser la inmadurez de la prematuridad o puede coincidir con alguna alteración genética, pero eso se podría, repito, PODRÍA saber ampliando el estudio genético familiar.
Se me olvidaba lo de la exclusión social. Es real, pero no pienses en ello. A largo plazo debéis pensar en aquello en lo que os podáis anticipar, fuera de eso vivid el día a día, que es lo más importante, disfrutando de vuestra hija. Apoyadle siempre y aprovechad cada ocasión que tengáis para que todos vayan viendo que vuestra hija no es más que una persona más, no es un síndrome, es una persona más. La vía a seguir en esto la iréis viendo sobre la marcha.

Un saludo.

José María Borrel.

Cecilia 11/03/2020

Hola! Se hizo analis y los resultados de cariotipo son 47,XY,+21 que significa tiene el síndrome mosaico?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/03/2020

Cecilia, no es mosaico, es un varón con síndrome de Down por trisomía regular, la más habitual y sin componente de herencia familiar, es decir que ha sido fruto del azar. En este enlace tienes la información que precisas
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

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