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Dudas resultados examen cariotipo


Hola Dr tengo un niño de 5 años a el que le enviaron el examen de cariotipo porque su desarrollo intelectual y sicomotor no es muy bueno. Además tiene un problema de lenguaje. El resultado es 47,xy,+mar 20 dice que en el estudio se identifica en todas las metafases analizadas un cromosoma marcador por la morfología impresiona ser un cromosoma isodicentrico de los cromosomas acrodicentricos pequeños

Iniciado por: Johanna · en Salud · 14.02.2018 · 9:05 · Total lecturas: 336

Johanna, supongo que el genetista te ha comentado que estamos ante una trisomía del par 20, esto es un cromosoma 20 extra. El que sea un cromosoma marcador solo indica una alteración en la estructura (la forma) del propio cromosoma.
Es un síndrome diferente al síndrome de Down.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 15.02.2018 a las 8:37

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