Salud

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Dudas diagnóstico síndrome down

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pedro 30/11/2009

Hola!

Tengo un bebe de un mes. Nació con los ojos sorprendentemente rasgados y con un problema de cadera cuyo diagnóstico definitivo no me han dado aún (de momento inmadurez de cadera con tratamiento consistente en doble pañal y a mi me da la sensación que tiene el pliegue epicantico). Se me ha metido en la cabeza que pudiera tener SD. ¿Deberían haberselo visto ya en el Hospital o es posible que haya pasado desapercibido? ¿Debo consultarlo con el pediatra o será hacer el ridículo?

Responder consulta de pedro

Experto en salud de DOWN ESPAÑA 01/12/2009

El problema de la cadera es de suponer que sea una luxación congénita, que es un problema que se presenta en cualquier niño con o sin síndrome de Down, y detectado pronto, en su mayor parte se corrige con el doble pañal que a usted le han indicado.

Lo del pliegue epicántico y los ojos rasgados sí que se da en el síndrome de Down, pero no en exclusiva. Lo verá en cantidad de niños sin alteraciones cromosómicas. No es suficiente esto para hacer el diagnóstico.

La duda que tiene usted acerca de si se ha podido pasar por alto el diagnóstico de síndrome de Down, la tiene que consultar con su pediatra. No es lo habitual pero es posible, y solo saldrá de dudas comentándolo con él o con ella. En absoluto plantearle su duda es hacer el ridículo. Además es la única forma de que libere la ansiedad que está acumulando por la preocupación.

El diagnóstico de confirmación del síndrome de Down es mediante el cariotipo, el cual se solicita si hay sospecha clínica o dudas, motivo por el cual la mayoría de las veces no haría falta.

Mi propuesta es que traslade su duda o su observación al pediatra de forma sencilla, diciéndole que no entiende de esto pero está preocupado porque lee y oye cosas…. y ha observado esto… y lo quería comentar con usted porque es nuestro pediatra, y tenemos confianza,…… y queremos una explicación para quedarnos tranquilos….
Todo de buenas maneras.

Ni va a hacer el ridículo ni se va a ofender el médico.

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