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Dudas análisis genético


Buena tarde a mi hija Génesis le realizaron el día 25/05/2017 un careotipo en sangre periférico dando como resultado 47,xx+21 técnica utilizada cultivo genético con valor de referencia 22 pares de cromosomas autonómicos y 1 par sexual (xx ó xy) sin alteraciones. Me gustaría saber que arroja este resultado y que procede al respecto

Iniciado por: Genesis · en Salud · 19.06.2017 · 8:50 · Total lecturas: 115

Genesis, es síndrome de Down por trisomía libre o regular. No tiene componente hereditario.

Un saludo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.06.2017 a las 8:36

hola buenas noches, a mi hija sofia el dia 17/05/,2017, le realizaron un cariotipo en sangre periferica:
se ha efectuado el cultivo de sangre periferica y realizado el recuento de 20 metafases que presentan 47 cromosomas.
con tecnica de banda g, se observa en todas la celulas examinadas un cromosoma 21 extra. esta alteracion esta asociada con sindrome de down.
CARIOTIPO: 46,XX, +21 quiera saber que significa eso
gracias.

Ana zavala · 20.06.2017 a las 8:39

Buenas noches. doctor hoy me dieron el examen pero no me dieron el informe solo se que tiene el sindrome. quisiera que viera y me explique ya que aparece entre corchete el numero 10.
NRO. CULTIVO: SP409
MUESTRA: SANGRE PERIFÉRICA
INDICACION: DESCARTE SINDROME DE DOWN
CARIOTIPO: 47, XX +21 [10]
OBSERVACIÓN: CARIOTIPO FEMENINO CON TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21. SE SUGIERE
ASESORAMIENTO GENÉTICO.

mucho sabria agrdecer su apoyo mi nieta solo tiene dos meses.

yepsenia lameda · 23.06.2017 a las 9:02

Yepsenia, esa cifra corresponde al número de metafases que se han analizado. Todas ellas muestran el mismo cariotipo de mujer con síndrome de Down por trisomía regular.

Un saludo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 26.06.2017 a las 8:34

Responder al tema Dudas análisis genético




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