Salud

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Dudas análisis genético

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Genesis 19/06/2017

Buena tarde a mi hija Génesis le realizaron el día 25/05/2017 un careotipo en sangre periférico dando como resultado 47,xx+21 técnica utilizada cultivo genético con valor de referencia 22 pares de cromosomas autonómicos y 1 par sexual (xx ó xy) sin alteraciones. Me gustaría saber que arroja este resultado y que procede al respecto

Responder consulta de Genesis

Ana zavala 20/06/2017

hola buenas noches, a mi hija sofia el dia 17/05/,2017, le realizaron un cariotipo en sangre periferica:
se ha efectuado el cultivo de sangre periferica y realizado el recuento de 20 metafases que presentan 47 cromosomas.
con tecnica de banda g, se observa en todas la celulas examinadas un cromosoma 21 extra. esta alteracion esta asociada con sindrome de down.
CARIOTIPO: 46,XX, +21 quiera saber que significa eso
gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 20/06/2017

Genesis, es síndrome de Down por trisomía libre o regular. No tiene componente hereditario.

Un saludo.

José María Borrel.

yepsenia lameda 23/06/2017

Buenas noches. doctor hoy me dieron el examen pero no me dieron el informe solo se que tiene el sindrome. quisiera que viera y me explique ya que aparece entre corchete el numero 10.
NRO. CULTIVO: SP409
MUESTRA: SANGRE PERIFÉRICA
INDICACION: DESCARTE SINDROME DE DOWN
CARIOTIPO: 47, XX +21 [10]
OBSERVACIÓN: CARIOTIPO FEMENINO CON TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21. SE SUGIERE
ASESORAMIENTO GENÉTICO.

mucho sabria agrdecer su apoyo mi nieta solo tiene dos meses.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/06/2017

Yepsenia, esa cifra corresponde al número de metafases que se han analizado. Todas ellas muestran el mismo cariotipo de mujer con síndrome de Down por trisomía regular.

Un saludo.

José María Borrel.

Ivana maria 06/02/2019

Hola, queria consultar. Mi analisis de cariotipo y el de mi pareja dice: RESULTADO: 46 XX [20]
46 XY [20]. que significa? Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/02/2019

Ivana, ambos cariotipos son cromosomicamente normales.
Un saludo.
José María Borrel

Emilse 11/10/2019

Hola Doc. Necesito saber que significa 46 XY 20.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 14/10/2019

Emilse, corresponde a un varón cromosómicamente normal en las 20 metafases analizadas.
Un saludo.
José María Borrel

Carolina Aguilar 21/11/2019

Hola , quisiera saber si es posible que significa este resultado, es del examen realizado a mi bebé cin síndrome de down:
Análisis: 25 mitosis
N° Modal: 2n47:25
Cariotipo 47, xy , +21
Observacion: En todas las metafases analizadas observó un cromosoma 21 adicional. No se observó alteraciones cromosómicas estructurales.

Agradecería mucho su respuesta, es muy importante para nosotros..saludos y cariños desde Chile.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 25/11/2019

Carolina, es un varón con síndrome de Down por trisomía regular, la más habitual y sin componente de herencia familiar, es decir que ha sido fruto del azar. En este enlace tienes la información que precisas
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

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