muchas gracias por despejarme las dudas, uno de mis ángeles, como yo les digo, padece mas afecciones y a el le cuesta mucho comunicarse verbalmente. Con la ayuda de una fono hemos podido entablar pequeños diálogos con monosílabos y el lenguaje de señas siempre estimulándolo a que siga avanzando en su oralidad.

También lo que he notado, que sus movimientos están mas limitados y hasta parecen rígidos por momentos, consultando con su mamá me dijo que se debe a la misma patología y al sobre peso, en los otros dos niños se evidencias algunas dificultades, pero la hemos podido sortear mas rápidamente.

Muchas gracias por sus respuestas, mi trabajo con estos niños es maravilloso, por eso quiero seguir indagando y aprendiendo para ser útil en la integración de estos angelitos.
muchas gracias .
saludos desde Córdoba, Argentina

Siempre q se habla de Síndrome de Down se hace referencia a trisomia o mosaicismo pero mi hija es Down y tiene traslocacion. Según me explicaron es que un trozo de cromosoma se le ha adherido en el par 21. Es cierta toda la informacion q me indicaron???

Soy licenciada en educación diferencial especialistas en deficiencia mental realmente si hay diferentes síndrome down el clásico trisonomia 21 pero yo tengo dos primos que son hermanos y pertenecen al 5% de la poblaciones el examen arrojo traslocaion en el cromosoma 13 y su madre es portadora del síndrome down y tienen un grado menor de discapacidad intelectual mi primo camino antes de los dos anos es hiperactivo.

Hola que tal, primero que nada muchas gracias por la información que están proporcionando. Yo soy madre de una pequeña de dos años con Síndrome de Down, somos Mexicanas. Tristemente la información aquí es muy poca y los médicos solo te mandan a hacer el cariotipo sin explicar en que consiste esto, afortunadamente yo caí con una especialista muy atenta que se dio a la tarea en explicarme pero ahora me ha salido una duda ¿Cuándo el resultado arroja que es translocación hay que realizar un segundo estudio con los padres? ¿esto quiere decir que es mas probable tener un segundo hijo con Síndrome de Down?

Hola. Empezare diciendo que si hay diferentes tipos de síndrome down y cada tipo tiene su nombre, y soy padre de una bella niña con Down syndrome de tipo «mosaic». Si hay 3 tipos de down syndrome y «mosaic» es uno de ellos. Como se los explicare a continuación.

Vivo en Estados Unidos, mi esposa y yo supimos desde el embarazo que nuestra hija iba a nacer con DS (Down Syndrome) lo cual se confirmo cuando nació al hacerle el examen donde sale con un cromosoma mas de lo que normalmente el ser humano nace. En ese momento no sabíamos nada de los tipos de síndrome down. Mas adelante los especialistas nos explicaron acerca de los tipos ya que en nuestra hija vimos rasgos leves del síndrome. Estos son los tipos de síndrome down:

1 Nondisjunction:
No Disyunción: Esta es la razón más común. Las células que contienen 46 cromosomas se dividen por igual a crear óvulos y los espermatozoides, que luego contienen 23 cromosomas. Disyunción significa que las células no se dividen por igual la información genética. Esto crea un esperma u óvulo que contiene 24 cromosomas con dos copias del cromosoma 21. Ese huevo / espermatozoide se une con un óvulo típica / espermatozoide con 23 cromosomas que hace una célula que tiene 47 cromosomas y tres copias del cromosoma 21. Esto se conoce como Trisomía 21. Este es un suceso aleatorio.

2 Translocation:
Translocación: El óvulo o el espermatozoide tiene 23 cromosomas, sin embargo parte del cromosoma 21 se ha unido a uno de los otros cromosomas durante los procesos de división que se producen cuando se hicieron el óvulo o el espermatozoide. Por lo tanto, a pesar de que tienen el número correcto de cromosomas que hay en realidad es material de cromosoma 21 adicional. Esto puede ser una condición hereditaria, lo que aumenta su riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Su médico querrá que ambos padres a probar.

3 Mosaic:
Mosaic: No todas las células están afectadas, por lo que el bebé podría tener células con 46 cromosomas y 47 Esto puede ocurrir de dos maneras. El bebé ya sea iniciado con 46 cromosomas, sin embargo no disyunción se produjo con la división celular en una parte de las líneas de células que crean algunas células con tres copias del cromosoma 21. La otra forma es que el bebé comenzó como la trisomía 21 y la no disyunción se produjo la creación de células que ahora contienen 46 cromosomas. Este es un suceso aleatorio. (Este es el tipo que mi hija tiene)

He indagado mas en el caso Mosaic ya que es el tipo de síndrome down que mi hija tiene. Mientras que el porcentaje de mosaicismo se determinará a partir de células de la sangre, el porcentaje en realidad puede ser diferente en otros tejidos o partes del cuerpo. Por ejemplo, una persona podría tener el 80% mosaicismo en sus células sanguíneas, pero tienen plena trisomía en su piel o en las células cerebrales. Si bien se sabe que el porcentaje de mosaicismo puede ser diferente en diferentes tejidos, biopsias no se realizan generalmente debido a que son invasivas y por lo general no dan ninguna información acerca de cómo una persona con síndrome de Down mosaico funcionará en última instancia.

El nivel de mosaicismo y Características del Síndrome Down:
Los individuos con síndrome Down mosaico pueden o no pueden tener discapacidades más leves y las características menos evidentes del síndrome Down. Dado que los niveles de mosaicismo varían entre individuos y dentro de las células de los propios individuos, el efecto de mosaicismo es amplia y variable.

Los individuos con síndrome Down mosaico pueden tener todos los problemas asociados con la trisomía 21 completa, ninguno de los problemas, o en algún punto intermedio.

Es importante que su hijo(a) con Síndrome Down, sea del tipo que sea este involucrado en terapias que mejoraran su calidad de vida.

Espero que esta información, les ayude en su tarea de aprender mas de Down Syndrome. Que Dios los bendiga.

http://blog.gretchenmather.com/2011/08/05/what-is-down-syndrome-3-types-faqs-recent-photos/