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Diferencias tipos distintos de síndrome de down

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Emma vera 04/03/2016

Hola buenas tardes me gustaria que me informen d los 3 tipos de sindrome que hay en que manera afecta cada uno ??? Hay un nivel d gravedad en esto ?? Y como se sabe que tipo d sindrome se tiene ??? Muchas gracias!

Responder consulta de Emma vera

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/03/2016

Estimada Emma,

Ya hemos comentado en alguna ocasión que los 3 tipos es una clasificación exclusivamente desde el punto de vista genético, y que no existen los grados en el síndrome de Down, sí en todo caso en la discapacidad. Para saber cual de los 3 tipos es, hay que hacer el correspondiente análisis genético.

Los tipos son:

1. Trisomía regular, que es cuando hay una tercera copia entera y libre del cromosoma 21

2. Traslocación, que es cuando ese tercer cromosoma 21 va unido a otro cualquiera

3. Mosaico, en donde no todas las células de la persona tienen los 47 cromosomas propios de la trisomía, coexistiendo pues células con 46 con células con 47 cromosomas

A efectos de manifestaciones clínicas no habría diferencias, y lo que sí que hay que destacar es que en el caso de la traslocación, cabe la posibilidad de que viniera trasmitida en herencia por uno de los progenitores, mientras que en el mosaicismo, al no ser todas las células trisómicas, cabe la expectativa de una mejor evolución y desarrollo de la persona, siempre que se acompañe de la adecuada estimulación y entorno favorable.

Un saludo
José María Borrel

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