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Cuánto riesgo existe de volver a tener un hijo con Sindrome Down?


Hola hace 5 meses tuve un hijo llamado Salvador, me enteré del síndrome al momento del parto, lo informó el pediatra de una forma bastante fría, debo reconocer que ha sido difícil no sólo por que es mi primer hijo sino también porque sufrí crisis de pánico nocturno durante el embarazo, sentía angustia en muchas ocasiones no deseaba estar embarazada. Me embaracé a los 35 años, durante el embarazo nunca se observó algo diferente en las ecografías, todo se veía bien y yo sentía que todo estaba bien, pero no era así... Hace un mes aproximadamente llegaron los resultados del cariotipo, la genetista me informo que era trisomía 21 libre, que tenia bajas probabilidades de que se repitiera, que sólo podía influir la edad ( ahora tengo 36), sinceramente me sentí aliviada por que pensaba que era por translocación, mi hijo tiene poco rasgos algo sus ojitos ,raíz nasal baja, línea palmar única, dentro del informe dice ojos poco oblicuos, rasgos poco llamativos, por lo que pensaba que era mosaico, mi hijo Salvy es bastante despierto, activo y tierno. Mi consulta es la siguiente cuánto riesgo tengo de volver a tener un hijo con Síndrome Down? me enteré que existe un examen de sangre que detesta cualquier tipo de síndrome en el vientre de la madre llamado babygen (Argentina), se dice que es un 99% certero. ¿Será tan así el examen que detesta cualquier síndrome? Estaré atenta su respuesta. Desde ya agradecida Saludos!

Iniciado por: Silvana · en Foro general · 29.11.2017 · 8:43 · Total lecturas: 569

Silvana, con 36-37 años el riesgo que te corresponde por edad podría estar entre 1/250 y 1/300, a lo que habrá que sumar un 2% por tu antecedente previo. Como no sabemos por qué tuviste ya un hijo con síndrome de Down, presuponemos este riesgo de que se repita. Estamos hablando de un riesgo alto, lo cual no significa que debas renunciar a más maternidades.
El test de ADN fetal en sangre materna sí que detecta el 99% de los casos de síndrome de Down, con mínima incidencia de falsos negativos y de falsos positivos. Tu antecedente fue de trisomía regular por lo que creo que en tu caso puede ser la alternativa ideal, teniendo en cuenta que al no ser una muestra tomada directamente del feto sino de la sangre materna, le convierte en prueba de cribado y no de confirmación. Detecta diversos síndromes pero no “cualquier síndrome” como indicas, pero ahora no tiene mayor importancia porque en tu caso lo que nos interesa es el síndrome de Down. Si sale positivo se debe confirmar mediante amniocentesis u otra prueba invasiva.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 01.12.2017 a las 9:29

Gracias por responder y deja más clara mis dudas, pero sinceramente con el riesgo que me indican que es alto, no me arriesgaría nuevamente a tener un hijo, pues se me hace difícil aún aceptar a mi hijo y con otro hijo con está condición no lo soportaría, se supone que la Trisomía Libre 21 es al azar, la genetista me dijo que el porcentaje era 1,5 a 2% de volver a tener nuevamente otro hijo con SD, pero que era muy baja, y por no ser hereditaria difícilmente se repetía.
Ya no deseo arriesgarme e ilusionarme nuevamente con un hijo, he sufrido mucho y aún no logro superarlo. Gracias

Silvana · 05.12.2017 a las 18:55

Responder al tema Cuánto riesgo existe de volver a tener un hijo con Sindrome Down?




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