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Cuánto riesgo existe de volver a tener un hijo con Sindrome Down?

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Silvana 29/11/2017

Hola hace 5 meses tuve un hijo llamado Salvador, me enteré del síndrome al momento del parto, lo informó el pediatra de una forma bastante fría, debo reconocer que ha sido difícil no sólo por que es mi primer hijo sino también porque sufrí crisis de pánico nocturno durante el embarazo, sentía angustia en muchas ocasiones no deseaba estar embarazada.
Me embaracé a los 35 años, durante el embarazo nunca se observó algo diferente en las ecografías, todo se veía bien y yo sentía que todo estaba bien, pero no era así…
Hace un mes aproximadamente llegaron los resultados del cariotipo, la genetista me informo que era trisomía 21 libre, que tenia bajas probabilidades de que se repitiera, que sólo podía influir la edad ( ahora tengo 36), sinceramente me sentí aliviada por que pensaba que era por translocación, mi hijo tiene poco rasgos algo sus ojitos ,raíz nasal baja, línea palmar única, dentro del informe dice ojos poco oblicuos, rasgos poco llamativos, por lo que pensaba que era mosaico, mi hijo Salvy es bastante despierto, activo y tierno.
Mi consulta es la siguiente cuánto riesgo tengo de volver a tener un hijo con Síndrome Down? me enteré que existe un examen de sangre que detesta cualquier tipo de síndrome en el vientre de la madre llamado babygen (Argentina), se dice que es un 99% certero. ¿Será tan así el examen que detesta cualquier síndrome?
Estaré atenta su respuesta.
Desde ya agradecida
Saludos!

Responder consulta de Silvana

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 01/12/2017

Silvana, con 36-37 años el riesgo que te corresponde por edad podría estar entre 1/250 y 1/300, a lo que habrá que sumar un 2% por tu antecedente previo. Como no sabemos por qué tuviste ya un hijo con síndrome de Down, presuponemos este riesgo de que se repita. Estamos hablando de un riesgo alto, lo cual no significa que debas renunciar a más maternidades.
El test de ADN fetal en sangre materna sí que detecta el 99% de los casos de síndrome de Down, con mínima incidencia de falsos negativos y de falsos positivos. Tu antecedente fue de trisomía regular por lo que creo que en tu caso puede ser la alternativa ideal, teniendo en cuenta que al no ser una muestra tomada directamente del feto sino de la sangre materna, le convierte en prueba de cribado y no de confirmación. Detecta diversos síndromes pero no «cualquier síndrome» como indicas, pero ahora no tiene mayor importancia porque en tu caso lo que nos interesa es el síndrome de Down. Si sale positivo se debe confirmar mediante amniocentesis u otra prueba invasiva.
Un saludo.
José María Borrel

Silvana 05/12/2017

Gracias por responder y deja más clara mis dudas, pero sinceramente con el riesgo que me indican que es alto, no me arriesgaría nuevamente a tener un hijo, pues se me hace difícil aún aceptar a mi hijo y con otro hijo con está condición no lo soportaría, se supone que la Trisomía Libre 21 es al azar, la genetista me dijo que el porcentaje era 1,5 a 2% de volver a tener nuevamente otro hijo con SD, pero que era muy baja, y por no ser hereditaria difícilmente se repetía.
Ya no deseo arriesgarme e ilusionarme nuevamente con un hijo, he sufrido mucho y aún no logro superarlo. Gracias

Dean diaz 19/11/2019

Saludos;
Hace varios meses le escribí pidiendo asesoría por mi hijo se le diagnosticó trisomia 21 libre ademas de una cardiopatía congénita canal av completo al nacer. durante todo el embrazo los drs que la atendieron notaron nada al realizar la prueba de cariotipo arrojó que tenia síndrome de down. Mi esposa tiene 31 año.s ese fue nuestro segundo hijo el primero 8 años. el segundo lamentablemente murió despues d la cirugía. mi pregunta es el riego de volver a tener un bebe con síndrome de down?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 21/11/2019

Dean, ante todo transmitir nuestro pésame, de la gran familia de Down España, por el fatal desenlace. Un hijo es lo más grande del mundo. No queda más remedio que seguir mirando adelante, y veo que lo hacen en positivo, a la búsqueda de un hermano para su hijo.
Pues bien, teniendo trisomía libre el hijo fallecido, no hay más riesgo que el que produce el no saber por qué tuvo la trisomía, y eso se cifra en el 1%. No obstante, les recomiendo que consulten este enlace, que les aclarará muchas cosas, y en caso de persistir dudas volvemos a hablar.
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un fuerte abrazo.
José María Borrel

Gina tatiana gomez 04/05/2020

Hola buenas noches tengo 36 años y hace dos años tube mi segundo bb com sd y fallecio hace dos años y mi primer hijo es un niño sin ninguna anormalidad mi pregunta es deseamos tener un nuevo bb que posibilidad hay de que vuelva a tener mi bb con sd gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/05/2020

Gina, en este enlace está la respuesta a tu pregunta
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Si te continuaran las dudas nos lo comentas de nuevo.
Un saludo.
José María Borrel

Johann navarro 06/07/2020

Hola queria contar mi experiencia para que les sirva a otros papitos quede embarazada a los 20 años donde nacio mi angelito cristobal un niño down estubo conmigo 1 año 3 meses fallecio debido a una complicacion pos cirugia cardiaca yo en ese momento estaba embarazada de mi segundo bebe con 6 meses se me derrumbo el mundo con la perdida de mi cristobal pero venia en camino mi princesa que me ayudo a salir de una depresion y sanita sin problemas llego ,pasaron 5 años y mi hija pidio un hermanito yo con los temores de que saliera con complicaciones lo pensee pero gracias a dios nacio un varon sano y fuerte en la actualidad llevo 20 años matrimonio 3 hijos cristobal 18 cristell 16 y mi pequeño joaquin 11 no teman a la posibilidad de ser padres otra vez que sea lo que dios quiera saludos.

Magaly ovalles 26/04/2021

Saludos tengo una nena de apenas un año mi hija tiene fisico de sindrome pero me disen k c parese mucho ami no le e echo la prueba xk me da miedo k salga positivo es mi primera hija tengo problemas con los hembarazos kiero saber si seria poresa rason k mi niña pudo salir con ese sindrome tengo 28 años y no me explico la rason de xk mi niña puede tenerlo me lo puede explicar porfas

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