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Jorge, el mosaicismo es una variante desde el punto de vista genético del síndrome de Down, en el cual en lugar de tener todas las células del organismo 47 cromosomas, hay dos tipos de células, generalmente unas con 46 y otras con 47.

En el plano físico sucede como con cualquier persona, que pueden estar muy marcados los signos habituales del síndrome de Down o no.
Lo que nos puede interesar ante todo del mosaicismo es que si es baja la proporción de células trisómicas, podemos presuponer una mejor expectativa en su desarrollo neurocognitivo, pero siempre que se le estimule adecuadamente.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 28.11.2017 a las 8:54

Muchas gracias Dr por la gentileza de aclararme esa gran duda, a mi hija le van a realizar la prueba, su pediatra me habló del mosaisismo. Al tener el resultado, se lo enviaré.
Dios los bendiga por tener esta gran institución de brindar apoyo

Jorge isaac · 29.11.2017 a las 8:54

Mí hija tiene el síndrome de down modo mosaiquismo en que se le dificulta en su vida

Marcelo arroyo · 27.09.2018 a las 8:23

Marcelo, tal como decimos más arriba, el mosaicismo es una variante desde el punto de vista genético del síndrome de Down, en el cual en lugar de tener todas las células del organismo 47 cromosomas, hay dos tipos de células generalmente, unas con 46 y otras con 47.
Los rasgos habituales del síndrome de Down pueden estar más marcaods o menos, como sucede con cualquier persona, y en el aspecto neurocognitivo podemos presuponer una mejor expectativa en su desarrollo, pero siempre que se le estimule adecuadamente.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 01.10.2018 a las 8:46