Foros

Salud

Consulta a nuestros Expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias.

Importante

Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder a cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).

Recomendamos también consultar la guía genética de DOWN ESPAÑA en la que, de forma sencilla y comprensible, se da respuesta a muchas de las cuestiones más habituales sobre las causas, el diagnóstico y el componente hereditario del síndrome de Down.

Disponible haciendo click aquí: ¿Me puede tocar a mí?
Volver

¿Cuál es la diferencia entre mosaicismo y el síndrome de Down?

Nuevo mensaje

hola buenas tardes les escribe jorge Isaac, por favor me podrian explicar cual es la diferencia si es que existe entre el mosaisismo y el dawn como tal¿?????
se que el mosaisismo es una representacion del dawn, pero queria saber si es marcado en los rasgo fisico o no.
Gracias

Iniciado por: jorge · en Salud · 27.11.2017 · 8:54 · Total lecturas: 6326

Jorge, el mosaicismo es una variante desde el punto de vista genético del síndrome de Down, en el cual en lugar de tener todas las células del organismo 47 cromosomas, hay dos tipos de células, generalmente unas con 46 y otras con 47.

En el plano físico sucede como con cualquier persona, que pueden estar muy marcados los signos habituales del síndrome de Down o no.
Lo que nos puede interesar ante todo del mosaicismo es que si es baja la proporción de células trisómicas, podemos presuponer una mejor expectativa en su desarrollo neurocognitivo, pero siempre que se le estimule adecuadamente.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 28.11.2017 a las 8:54

Muchas gracias Dr por la gentileza de aclararme esa gran duda, a mi hija le van a realizar la prueba, su pediatra me habló del mosaisismo. Al tener el resultado, se lo enviaré.
Dios los bendiga por tener esta gran institución de brindar apoyo

Jorge isaac · 29.11.2017 a las 8:54

Mí hija tiene el síndrome de down modo mosaiquismo en que se le dificulta en su vida

Marcelo arroyo · 27.09.2018 a las 8:23

Marcelo, tal como decimos más arriba, el mosaicismo es una variante desde el punto de vista genético del síndrome de Down, en el cual en lugar de tener todas las células del organismo 47 cromosomas, hay dos tipos de células generalmente, unas con 46 y otras con 47.
Los rasgos habituales del síndrome de Down pueden estar más marcaods o menos, como sucede con cualquier persona, y en el aspecto neurocognitivo podemos presuponer una mejor expectativa en su desarrollo, pero siempre que se le estimule adecuadamente.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 01.10.2018 a las 8:46

Nuevo mensaje
Responder al tema ¿Cuál es la diferencia entre mosaicismo y el síndrome de Down? Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder las dudas generales o cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).




Enviar