Jorge, el mosaicismo es una variante desde el punto de vista genético del síndrome de Down, en el cual en lugar de tener todas las células del organismo 47 cromosomas, hay dos tipos de células, generalmente unas con 46 y otras con 47.

En el plano físico sucede como con cualquier persona, que pueden estar muy marcados los signos habituales del síndrome de Down o no.
Lo que nos puede interesar ante todo del mosaicismo es que si es baja la proporción de células trisómicas, podemos presuponer una mejor expectativa en su desarrollo neurocognitivo, pero siempre que se le estimule adecuadamente.

Un saludo.

José María Borrel

Marcelo, tal como decimos más arriba, el mosaicismo es una variante desde el punto de vista genético del síndrome de Down, en el cual en lugar de tener todas las células del organismo 47 cromosomas, hay dos tipos de células generalmente, unas con 46 y otras con 47.
Los rasgos habituales del síndrome de Down pueden estar más marcaods o menos, como sucede con cualquier persona, y en el aspecto neurocognitivo podemos presuponer una mejor expectativa en su desarrollo, pero siempre que se le estimule adecuadamente.

Un saludo.

José María Borrel

Scarlet, el mosaicismo es una variante del síndrome de Down en el cual solo una parte de las celulas de esa persona presentan el cromosoma 21 extra. Así pues, si ya de por sí cada persona con o sin síndrome de Down es única y diferente a las demás, aquí no va a ser la excepción y cada persona con mosaicismo tendrá sus características individuales.
Esto sería hablando en general, pero si quieres ir un poco a lo particular diré que lo ideal es aplicar el programa de salud para personas con SD pues pueden tener cualquiera de las enfermedades que con más frecuencia se le asocian, que de entrada, y siempre que se les estimule adecuadamente, tanto en la familia como con los programas de atención temprana individualizados, la expectativa de desarrollo cognitivo se supone que será mejor, y a partir de ahí ir mirando siempre hacia adelante con ilusión.
Pero siempre pensando que es una persona con síndrome de Down y que va a precisar apoyos indudablemente.
Un saludo.
José María Borrel

Susanita, salvo excepcionalidades, ambas situaciones se pueden detectar en el cariotipo. Por otro lado, todos tenemos alguno de los muchos signos que se asocian al síndrome de Down. Dicho esto, ¿quien sigue con la duda? Si son los profesionales que os atienden, saben qué vías seguir para intentar localizar cualquiera de las infinitas posibilidades que tiene la genética. Pero si sois los padres, una vez planteadas vuestra dudas a esos profesionales, si no tenéis la suficiente confianza, mirad de cambiar. No tener confianza, en ambas direcciones, entre paciente y médico es una relación tóxica de la que hay que huir. Tened presente que aparte de los signos externos el médico valora otros parámetros de cara a hacer el diagnóstico o su sospecha diagnóstica.
Comentádselo y hablamos más adelante si fuera preciso.
Un saludo.
José María Borrel

Karlota, el diagnóstico del síndrome de Down es mediante un análisis genético, el más habitual, para empezar, el cariotipo.
Un saludo.
José María Borrel.