Buenas tarde José María.
Le agradezco por su pronta respuesta.
En realidad mi hija responde bien con respecto a sus reflejos, está atenta a todo, reconoce bien las voces, aparentemente tiene una tonicidad muscular buena, se alimenta bien, duerme bien, se mantiene parada,se sienta, bueno.. muy bien está ella, tiene 9 meses, pero en realidad nació prematura 1 mes antes. El neurologo que la atiende, a los 3 meses la vió, y opinó que estaba muy bien, que no necesitaba por el momento estimulación, que mas adelante veríamos.
Con respecto a la pediatra, cada vez que la llevamos, se asombra lo bien que está ella. De recién nacida se movía, y al poco tiempo agarraba con la mano objetos, y papel. No tiene hipotiroidismo, ni es celiaca, ni tiene pliegue en la palma de la mano, y no tiene hipotonia. No se si le sirve estos datos…
El aspecto con respecto a los rasgos, es mínimo.
La duda que tenemos con mi mujer, es que el estudio genético, quizas no se le dió el suficiente tiempo para el cultivo, la verdad tampoco no explicaron bien. Recién ahora Doctor, podemos pensar un poco mas tranquilos y tomar de otra manera lo que nos sucedió.
Por eso le paso los datos, para ver si puede ayudarnos….
Estudio citogenetico. Se efectuaron a la paciente los estudios cromosomicos en cultivo de linfocitos de sangre total, utilizando los medios TC 199, MEM Eagle y HAM F10 .El suero fetal bovino se aplico al 15% y el estimulante mitogenico fue fitohemaglutinina .Para las bandas G se realizo la tecnica de Seabright modificada, utilizando tripsina al 0,1% con buffer de fosfato y usando Gienza como colorante. Se realizó el bandeo de Alta resolución. Se analizaron 15 metafases. RESULTADO. Cariotipo 47,XX + 21.
Dicho cultivo se efectuo en un término de 5 dias .
Gracias nuevamente, perdón por la molestia, y quisieramos saber , si es conveniente hacer otro estudio, o por lo menos tener idea de que se trata el estudio que le hicieron a Isabella….muchisimas gracias…por su tiempo..
Un saludo Nicolas

hola mi nombre es Camila, tambien de Argentina, Buenos Aires, mi hijo nacio el dia 15 de septiembre. Al igual que Isabella mi hijo Vincent al nacer tuvo una sospecha de Sindrome de Down, hoy confirmada por un informe citogenetico que tardo 2 meses. Les comento que tan solo con 2 meses ya cumplidos Vincent se encuentra genial! el nacio con un buen tono muscular, nunca tuvo problemas para alimentarse toma la teta y mamadera, a veces usa el chupete, levanta su cabecita, sonrie, crece genial!, el pediatra se sorprende cada vez q vamos. Este ultimo estaba midiendo 59,5 cm y peso 5,300 kg .. y paso todos los examenes que le hicimos. Yo se que falta para ver como se desenvuelve, pero me gustaria saber si el tipo de analisis que le hicieron podria tener algun error. Paso a detallar:
tipo de muestra: linfocitos de sangre periferica
metodo de cultivo: moorhead (modif)
identificacion cromosomica: convencional, bandas G,T y Q
metafases analizadas 15 (quince)
nivel de resolucion segun ISCN: 440 bandas
resultado: 47, xy,+21

Otra cosa que no entiendo aun es como se sabe por este examen que no fue hereditario? la doctora no me supo explicar de una manera que yo entienda.
Puede ser que mi hijo tenga un mosaico?
Me podrian explicar POR FAVOR se los agradeceria mucho!

Muchas gracias por la respuesta la necesitabamos, ni mi esposo ni yo entendemos mucho de esto jaja.. Pero pronto nos instruiremos mas a medida que pase el tiempo y si, vamos a disfrutar de nuestro gordito 😀 saludos!!!

buenas tarde soy de posadas misiones argentina… mi hija nacio el 3 de enero de este año , tiene 45 y le diagnosticaron el sindrome al nacer….. si bien tiene el pliegue palmar, pero mi esposo tambien tiene ese pliegue,,,,la gorda tiene los ojitos un poco raros pero en mi familia no notan nada raro,,se le hizo los estudios cariotipo y salio positivo,,yo no entiendo xq veo muy buena su motrisidad tanto fina como gruesa ,,, es atenta y muy movidiza en los estudios me salieron material utizado sp, tecnica cromosomica 72hs,,metafases analizadas 20 cariotipo 47,xx,+21 observacion cariotipo femenino trisomia 21 en linea pura ,,,,,,,,,,,,,,,,,,, pudo haber erroor y que otro estudios se puede realizar para corrovorar o no no si es asi,,,,,,,mi hija es sana totalmente

Mi hija Florencia nacio el 25/03/2014 y hoy me han dado el estudio cromosomico. En realidad no entiendo el resultado… me podrian ayudar? Dice Tecnica aplicada MOORHEAD MODIFICADA, Coloracion: GIEMSA. Resultado: del total de 80 metafases analizadas 71 mostraron cromosomas con complemento sexual XX y las 9 restantes mostraron 47 cromosomas con complemento sexual XX mas un cromosoma adicianal del par 21. Espero su respuesta. Gracias