Salud

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Cir y síndrome down

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Salome 07/03/2016

Hola, soy una chica de 26 años (25 cuando comenzó mi embarazo) que está preocupada por la detección de cir durante mi gestación.

El riesgo tras el cribado dio un valor de 1:50000 para tr21 y de 1:100000 para tr13 y 18.

Los datos exactos a las 11+5:
Tn 0,8mm
Hcg beta 1,29 mom
Papp a 2,09 mom
Hueso nasal presente
Ductus venoso normal

La ecografia del primer trimestre perfecta, pero a partir de la semana 20 el feto tiene una semana menos según edad gestacional. Por lo demás, no se ha observado ninguna anomalía, toda la morfología es normal, ecocardiograma normal, doppler normal. Me han hecho revisiones cada dos semanas para controlar el crecimiento fetal, que se ha mantenido con un retraso de una semana hasta ahora, en la semana 32 ya son dos semanas de diferencia, pero el doppler y demás aspectos ecograficos son normales.

Me he estado informando por internet y he visto que la causa de un crecimiento restringido puede ser debida a una alteración cromosomica. Desde entonces no dejo de pensar en ello. A veces pienso que con ese riesgo tan bajo en el cribado y ningún otro marcador en ninguna ecografia es casi imposible, pero por otro lado pienso que sino es por una cromosomopatia, a qué es debido el retraso que lleva mi hija? Porque el doppler siempre sale bien.

Por tanto me gustaría saber si de verdad tengo muchas papeletas solo por el peso para que mi hija nazca Down, o si es una posibilidad pero muy remota. En la última eco mi hija ya tenía un percentil 5.

Necesito alguna respuesta por favor, solo hago llorar. Gracias

Responder consulta de Salome

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 08/03/2016

Estimada Salomé,

Nadie le puede confirmar que no tenga síndrome de Down, y eso solo se sabe mediante las pruebas de diagnóstico de confirmación. La posibilidad le han dicho que es muy baja, pero son solo probabilidades. El riesgo del falso negativo existe.

Si es eso o es otra causa lo deberá consultar con los profesionales que llevan su embarazo. Pueden ser muchos los motivos, pero lo que nos interesa ahora es su caso y eso solo se lo podrán explicar ellos.
Pregúnteles y valoren a qué se ha podido deber ese freno, pero no pida garantía absoluta de que no tiene síndrome de Down porque no se la pueden dar.

Vaya contándonos.

Un saludo, y anímese que su bebé también lo notará.

José María Borrel.

Ana 03/07/2017

Buenas, en qué quedó tu caso finalmente? Gracias,

2 respuestas en total