Salud

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Cariotipo en síndrome de down mosaico

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Carla 24/07/2014

Yo tengo un hijo de 6 años de edad, al cual le hice hacer un estudio de cariotipo, el resultado que me dieron fue: el cultivo de linfocitos de sangre periférica, se analizaron 20 células metafísicas, 47% con cariotipo 46, XY y 53% con cariotipo 47.XY + 21 Síndrome de Down en Mosaico.
Mi inquietud es saber qué tipo de tratamiento debe seguir, ya que mi hijo no tiene ningún rasgo físico del Síndrome, y que a su vez él tiene su comportamiento hiperactivo, creativo, y es lo suficientemente consiente de todas las cosas que pasan en su entorno, Claro que este estudio lo hice porque está asistiendo con la foniatra por la dificultad del lenguaje y su pronunciación.
Esperando una pronta respuesta , saludo

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Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 25/07/2014

Por lo que intuyo, estamos ante un caso de síndrome de Down, mosaico, diagnosticado muy tarde, y que por lo tanto no se ha podido beneficiar de la Atención Temprana. Por encima del valor de la presencia o ausencia de rasgos físicos, está siempre el cariotipo, y aunque sea un caso de mosaico, su cerebro manifestará carencias.

Si en el reconocimiento médico, análisis y pruebas que le hayan efectuado, no han encontrado ninguna patología asociada, el único tratamiento que debe seguir de momento es la estimulación, en este caso ya post-temprana, para ir interviniendo de forma individualizada en aquellas facetas en donde se vea o presienta déficit. Esa atención foniátrica es ya una parte integrante de la atención temprana, que ha venido realizando porque había un cierto déficit.

Por supuesto que deberá seguir los controles del programa de salud para personas con SD, y yo le sugiero que contacte con la entidad dedicada al SD de su localidad o región, para que pueda recibir toda la información y apoyos que precise.

Un saludo.
José María Borrel.

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