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Alto Riesgo para T21


Buenas!! Tengo 34 años, dos niños sanos de 6 y 4 años, y estoy de 12 semanas, ayer hemos ido a la eco y la doctora con los exámenes de sangre que he echo en la semana 9, me dice que tengo un alto Riesgo de T21 1/69 TN 2,3mm presencia de hueso nasal, BHCG 65.8 UI/L y PAPP-A 0.31 UI/L . Total que de momento me enviaron a hacer la biopsia corial para la semana que viene, pero después del susto y llanto y de pesquisar mucho por internet, no me planteo hacer un aborto caso sea positivo el examen, yo tengo hijos y se que este afinal lo sacaré adelante y lo amaré como a los otros, pero quiero saber si es necesario hacerlo por otros motivos o es importante tener un diagnóstico antes del parto o puedo verlo ya en las ecografías que haré en los próximos meses? Tengo miedo de ser perjudicial para el bebé no me preparar antes. Gracias por vuestra ayuda!

Iniciado por: Raquel · en Foro general · 03.04.2017 · 8:54 · Total lecturas: 3782

Raquel, los datos que aportas no me sirven porque deben ser traspasados a MoM para poder ser interpretados. Tus médicos ya lo han hecho y sacan 1/69 que realmente implica riesgo de que tenga síndrome de Down.
Con respecto a hacer la biopsia de vellosidades coriales, la decisión ha de ser tuya. Tú, o tú junto a tu pareja, sois quienes deben decidir si se hace o no, los médicos te lo pueden sugerir.

Todo procedimiento intervencionista tiene un riesgo de aborto espontáneo incluso en centros con alta experiencia. Si vuestra decisión es continuar con el embarazo sea cual sea el resultado genético, realmente podéis evitar hacer la prueba y correr ese riesgo.

Mi consejo: si os ha de tranquilizar el resultado genético, corred el riesgo y haz la biopsia. Si estáis tranquilos porque os da lo mismo el resultado, asume que tu bebé tiene síndrome de Down y prepárate para recibirlo como se merece un hijo, informándote en la asociación síndrome de Down más cercana que tengas, y conviviendo con ellos. Si finalmente, al nacer se ve que era un falso positivo, cuando menos habrás hecho unos cuantos amigos más que estaban dispuestos a apoyarte llegado el momento, e incluso quizás tú te puedas plantear entonces continuar tu vínculo con ese grupo humano.

En fin, la decisión es tuya, pero por si te sirve de algo, te comento por experiencia propia que tener un hijo con síndrome de Down lejos de ser una desgracia supone una relación interpersonal que hay que vivirla, no se puede explicar con palabras.

Suerte en vuestra decisión, y que seáis muy felices con vuestro nuevo hijo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.04.2017 a las 10:51

Tengo 43 años y 2 meses, estoy embarazada de 13 semanas, el triple screening me dio alto en SD en 1/35, sobre todo por el análisis hormonal. El pliegue nucal era de 2,2 mm y había tabique nasal aunque también había un pequeño soplo en el corazón. El caso es que me hicieron la biopsia de vellosidades coriales y a los 4 días me han informado de que se confirma la trisonomía 21. Me han dicho que esa prueba tiene un 95% de fiabilidad, me parece que un 5% de margen es mucho.

¿Se podría contrastar con alguna otra prueba? ¿conoce usted casos de falsos positivos con esta prueba? también sacaron muestra para obtener un cariotipo cuyo resultado tardaría más tiempo en salir. ¿Debiera esperar a ese cariotipo por si el resultado pudiera cambiar?

Muchas gracias por su atención y un saludo.

Mercedes · 04.04.2017 a las 8:33

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