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Alto Riesgo para T21

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Raquel 03/04/2017

Buenas!! Tengo 34 años, dos niños sanos de 6 y 4 años, y estoy de 12 semanas, ayer hemos ido a la eco y la doctora con los exámenes de sangre que he echo en la semana 9, me dice que tengo un alto Riesgo de T21 1/69 TN 2,3mm presencia de hueso nasal, BHCG 65.8 UI/L y PAPP-A 0.31 UI/L . Total que de momento me enviaron a hacer la biopsia corial para la semana que viene, pero después del susto y llanto y de pesquisar mucho por internet, no me planteo hacer un aborto caso sea positivo el examen, yo tengo hijos y se que este afinal lo sacaré adelante y lo amaré como a los otros, pero quiero saber si es necesario hacerlo por otros motivos o es importante tener un diagnóstico antes del parto o puedo verlo ya en las ecografías que haré en los próximos meses? Tengo miedo de ser perjudicial para el bebé no me preparar antes. Gracias por vuestra ayuda!

Responder consulta de Raquel
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/04/2017

Raquel, los datos que aportas no me sirven porque deben ser traspasados a MoM para poder ser interpretados. Tus médicos ya lo han hecho y sacan 1/69 que realmente implica riesgo de que tenga síndrome de Down.
Con respecto a hacer la biopsia de vellosidades coriales, la decisión ha de ser tuya. Tú, o tú junto a tu pareja, sois quienes deben decidir si se hace o no, los médicos te lo pueden sugerir.

Todo procedimiento intervencionista tiene un riesgo de aborto espontáneo incluso en centros con alta experiencia. Si vuestra decisión es continuar con el embarazo sea cual sea el resultado genético, realmente podéis evitar hacer la prueba y correr ese riesgo.

Mi consejo: si os ha de tranquilizar el resultado genético, corred el riesgo y haz la biopsia. Si estáis tranquilos porque os da lo mismo el resultado, asume que tu bebé tiene síndrome de Down y prepárate para recibirlo como se merece un hijo, informándote en la asociación síndrome de Down más cercana que tengas, y conviviendo con ellos. Si finalmente, al nacer se ve que era un falso positivo, cuando menos habrás hecho unos cuantos amigos más que estaban dispuestos a apoyarte llegado el momento, e incluso quizás tú te puedas plantear entonces continuar tu vínculo con ese grupo humano.

En fin, la decisión es tuya, pero por si te sirve de algo, te comento por experiencia propia que tener un hijo con síndrome de Down lejos de ser una desgracia supone una relación interpersonal que hay que vivirla, no se puede explicar con palabras.

Suerte en vuestra decisión, y que seáis muy felices con vuestro nuevo hijo.

José María Borrel.

Mercedes 04/04/2017

Tengo 43 años y 2 meses, estoy embarazada de 13 semanas, el triple screening me dio alto en SD en 1/35, sobre todo por el análisis hormonal. El pliegue nucal era de 2,2 mm y había tabique nasal aunque también había un pequeño soplo en el corazón. El caso es que me hicieron la biopsia de vellosidades coriales y a los 4 días me han informado de que se confirma la trisonomía 21. Me han dicho que esa prueba tiene un 95% de fiabilidad, me parece que un 5% de margen es mucho.

¿Se podría contrastar con alguna otra prueba? ¿conoce usted casos de falsos positivos con esta prueba? también sacaron muestra para obtener un cariotipo cuyo resultado tardaría más tiempo en salir. ¿Debiera esperar a ese cariotipo por si el resultado pudiera cambiar?

Muchas gracias por su atención y un saludo.

Carmen 09/01/2019

Hola buenas noches, perdona que te escriba pero me gustaría saber como salió el bebé, con síndrome de Down?
Muchas gracias

Lara 11/03/2019

Alto riesgo 1:50
Ecografia normal
Bhcg:110mU/ml
Bt plasmatica:0’17mU/ml
No tengo más datos.
Tengo cita para amniocentesis puesto q con un riesgo tan elevado me han desaconsejado el test no invasivo.
Quisiera conocer si hay casos con riesgo tan o más elevado, q hayan sido al final falsos positivos.
Tengo 37 años.
Al ser la eco normal, desconozco de dónde viene ese valor tan alto

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/03/2019

Lara, por supuesto que con ese riesgo el resultado puede ser sin síndrome de Down. Muchos.
Con respecto a tu otra pregunta, ten en cuenta que es un cribado combinado, la eco es solo una parte del mismo.
Ya nos dirás el resultado.
Un saludo.
José María Borrel

raquel 08/05/2019

Hola Raquel,

que tal salió todo al final?

Un saludo

Michelle 28/06/2019

Estoy muy preocupada ya que estoy en el segundo trimestre de mi embarazo, en la semana 24 mi bb presentó ventriculomegalia de 12mm y un pliegue nucal aumemtado de 8mm, los demás indicadores salieron bien, hay presencia de hueso nasal. Mi genecologa mediante una calculadora uso mis datos y arrojo un índice alto de riesgo de 1:11 por los datos ecograficos del segundo trimestre, por edad salí de 1/1229. Su recomendación fue realizar una ameocentecis y el.perfil de tourchs para descartar que los ventrículos sean por alguna infección. Agradezco su atención ya que no puedo siquiera dormir de la preocupación al.ver el.riesgo alto para aneuploida.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 01/07/2019

Michelle, por los datos aportados veo adecuado el planteamiento de tu ginecóloga.
Deseo que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

Mariangeles 02/07/2019

Me hicieron el cribado y sale alto riesgo en la trisonia 21 ,me sale 1:24 y el pliegue nucal mide 2’35 milimetros , tiene tabique nasal y lo demas se observa bien , me mandaron hacer una anmiocentesis por la trisonia y que tengo 38 años , los valores de mi cribado son altos? Y el pliegue nucal como esta?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/07/2019

Mariangeles, la TN parece salir bien pero otros parámetros han debido orientar hacia esa cifra de 1/24 la cual es elevada.
Con eso es correcto hacer amniocentesis.
Deseo que vaya todo bien. Un saludo.
José María Borrel

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