Salud

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47XX+21, compatible con síndrome de Klinefelter, ¿qué quiere decir?

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Concepción 23/02/2018

Como conclusión de un cariotipo me dan como formula cromosómica 47XX+21 (sindrome de Klinefelter). Patrón genético de sexo masculino. ¿ Qué quiere decir? ¿qué relación tiene, si tambien dice que la formula cromosomica es de 47,XXY, compatible con sindrome de Klinefelter.
Estoy confundida y no entiendo si tiene relacion una formula con otra, no lo dieron y por ahora no podemos hablar con el genetista del SAS.
Muchas gracias.

Responder consulta de Concepción
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/02/2018

Concepción, yo también estoy confundido. 47,XX,+21 es mujer con síndrome de Down, mientras que 47,XXY es síndrome de Klinefelter.
Tendrán que aclararte la situación.
Un saludo.
José María Borrel

Ana Maria 21/10/2019

Mepueden ayudar, con el significado de 47 XX, 9qh+, 21+, x favor , gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 21/10/2019

Ana María, aparte de un cromosoma extra del par 21, y por tanto síndrome de Down, hay una ganancia de material genético en otro cromosoma del par 9.
Un saludo.
José María Borrel

Jeniffer Pilozo 05/10/2022

Hola, me acaban de dar el resultado de mi niña este es
47,XX, +21

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/10/2022

Jeniffer, ese cariotipo corresponde a una persona de sexo femenino con síndrome de Down.
Lo que me llama la atención es que no se os haya dicho.
Quedamos a vuestra disposición.
Un saludo.
José María Borrel

LUZ MARLEY FUENTES 21/08/2023

Buen Dia mi bebe tiene 10 meses tiene trisomía 21 47XX+21 es normal q aun no le halla salido los dientes, no gatea, además tiene hipotiroidismo que alimentación le debo dar y que no.

me justaría saber si algunos de nosotros es portador del síndrome o como fue q paso tengo tres hijos mayores y son normales.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 25/08/2023

Luz Marley, en este enlace
http://www.sindromedown.net/storage/2014/09/90L_downsalud.pdf
tienes el Programa de salud para personas con síndrome de Down, en donde podrás ver lo relativo a los dientes y al gateo, todo ello dentro de lo normal en un niño con SD. El hipotiroidismo también es habitual, y la alimetación la normal.
Por otro lado en el siguiente enlace está la respuesta a tus dudas genéticas
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

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