Las personas con síndrome de Down cuentan con una copia extra en el par 21 de cromosomas (trisomía) lo que hace que tengan una mayor predisposición genética a padecer alzhéimer. La detección de los primeros síntomas de enfermedades neurodegenerativas en personas con síndrome de Down ha supuesto un continuo reto para los neurólogos e investigadores en las últimas décadas pues muchas veces los signos de la discapacidad se enmascaraban con otros propios del alzheimer al llegar a cierta edad.

Con apenas 40 años, el cerebro de una persona con síndrome de Down ya presenta marcadores característicos de algunas enfermedades neurodegenerativas. Y a partir de los 60 años se calcula que hasta el 90% de los pacientes con una doble copia del cromosoma 21 presentan síntomas clínicos de alzhéimer. Pero aun así, la detección precoz de esta enfermedad sigue presentando retos tanto clínicos como humanos.

El nuevo estudio publicado en la revista The Lancet Neurology, del equipo de investigación liderado por el doctor Rafael Blesa sugiere el rastreo de un biomarcador conocido como cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en muestras de líquido cefalorraquídeo y muestras de plasma como herramienta para diagnosticar el alzhéimer. Un cambio de paradigma en el diagnóstico que, de acuerdo con los investigadores, también supondría el uso de una herramienta fácilmente accesible y de bajo coste como es el caso de un análisis de sangre o una punción lumbar.

Para este estudio se han analizado 282 muestras de plasma y 94 muestras de líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down, la muestra más grande hasta la fecha en este tipo de investigaciones. Este nuevo hallazgo queda enmarcado en un programa DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative) impulsado por Obra Social “La Caixa” para identificar biomarcadores del deterioro cognitivo y la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down y ha contado con la colaboración de la Fundación Catalana Síndrome de Down.