19·12·2016

(Actualidad)

Lanzamos una guía para responder a las principales dudas genéticas sobre el síndrome de Down

De una forma sencilla y comprensible, da respuesta a muchas de las cuestiones más habituales sobre las causas, el diagnóstico y el componente hereditario del síndrome de Down.

portada-guia-geneticaUno de los motivos más habituales de consulta en los foros de la web ‘Mi Hijo con Síndrome de Down’ (y en los de DOWN ESPAÑA) gira en torno al consejo genético. Son dudas que además, por el lenguaje en que se expresan, provienen la mayoría de las veces del continente americano.

Por ese motivo, desde DOWN ESPAÑA y con la colaboración de Fundación Mapfre, hemos editado la guía «¿Me puede tocar a mí?», en la que a través del formato pregunta/respuesta, pretendemos aclarar las dudas sobre las causas que determinan que un bebé nazca con síndrome de Down. En ella se abordan desde factores genéticos o hereditarios, hasta las diversas pruebas de diagnóstico que existen. Puede descargarse desde este enlace.

Sus autores son los doctores José María Borrel y Agustín Serés, dos de los profesionales médicos más cualificados en el ámbito del síndrome de Down y la genética de nuestro país. El doctor Borrel introduce en las siguientes líneas esta útil publicación que servirá para aclarar muchas de las preguntas más comunes sobre este tema:


Preguntas como “¿Puedo tener más hijos’”, “¿Tendrán también síndrome de Down?”, o “¿Qué es lo que tenemos que hacer en adelante?”, nos trasladan una carencia en un aspecto fundamental para las familias que ya tienen un hijo con síndrome de Down, como es la falta de información para reorientar su proyecto vital.

La familia necesita saber que no hizo nada mal, que no es culpable de nada de lo sucedido, y que puede y de hecho deber mirar al futuro con optimismo, ampliando la familia si es ese su deseo. Si desconoce estas cuestiones, si hay un sentimiento de amargura o de culpa, es imposible reconducir una situación que, sin ser la que deseaban tampoco es el fin de todo, ni debe alterar la convivencia familiar. Como médicos tenemos la obligación de ayudar a desterrar esa ansiedad que tanto daño hace.

Tal vez esa información se esté dando, pero quizás no de la forma adecuada. En un momento difícil, en el que los padres no están receptivos, seguramente se esté usando un lenguaje difícil de comprender, o se dan muchas cosas por sabidas; hay que intentar mejorar. Por otro lado, cuesta creer que todavía haya madres que desconozcan que las edades avanzadas son de riesgo, pero es lo que nos encontramos a diario. Cuidado: no estamos diciendo que la edad deba impedirles la maternidad, en absoluto, pero la información la deben tener a priori.

También es habitual el tema de la herencia genética en el síndrome de Down, la fijación con la trisomía debido a que un familiar (a veces lejano) lo tiene. Para el usuario, la respuesta genérica no siempre vale, ya que piensa que su situación personal puede ser diferente. Es cierto que cada caso es diferente, pero la respuesta que se puede dar es la teórica, la global. Únicamente hay una posibilidad de transmisión familiar, y es imprescindible el análisis genético para detectarla. No lo podemos saber de otra forma.

Finalmente, hay miedo, mucho miedo, un miedo obsesivo a que el hijo nazca con síndrome de Down. Nuevamente no vale la respuesta teórica, quien pregunta quiere conocer la respuesta a su caso especial en concreto. Y ahí chocamos con una realidad incuestionable como es que no podemos garantizar que el bebé nazca libre de problemas. Ni ahora ni nunca podremos asegurar ese hijo soñado e idealizado. Es un miedo que atenaza a muchos futuros padres. Seguramente es por el tipo de sociedad en la que estamos: nos hemos vuelto incapaces del más mínimo traspié, no soportamos ni un pequeño disconfort, sólo admitimos la discapacidad con la boca pequeña. En realidad es la sociedad que seguimos forjando, donde no todos tienen cabida. Como decimos vulgarmente, todos somos iguales pero unos más iguales que otros. Ser madre o ser padre conlleva algo más que esos momentos de agradable juego con el bebé, también tiene sus riesgos.

Ante todo esto, en los foros seguiremos aportando cuanta información se nos pida, con los condicionantes antes mencionados. Muchas veces quien demanda información sólo busca comprobar que hay quien le escucha, que no está solo ante su problema, y unas palabras de aliento pueden ser suficiente, pues ve que si llega el problema tendrá a su lado alguien en quien apoyarse. Y por supuesto que lo tiene.