Noticia5 Sep 20185 minutos de lectura

DOWN ESPAÑA, preocupada por la selección genética que pueden implicar los test de detección del síndrome de Down

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Hasta hace poco tiempo, la detección de posibles anomalías genéticas (como el síndrome de Down) durante el embarazo, sólo era posible a través de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de corion que conllevaban un riesgo añadido del 1% de pérdida fetal.

Sin embargo, desde 2015 se puede realizar en España el test fetal no invasivo (TFNI), que se basa en la detección del ADN fetal en la sangre materna por lo que sólo se requiere la extracción de sangre de la madre. En la mayoría de los casos, este test se puede realizar a partir de la semana 10-12 de gestación ya que es el momento en el que hay suficiente concentración de ADN fetal en sangre materna.

Es importante resaltar que no es una prueba diagnóstica –dado que la muestra no ha sido tomada del feto, sino de la sangre materna- por lo que, para confirmar el diagnóstico en el caso de que el riesgo sea elevado, hay que recurrir a pruebas invasivas como la amniocentesis.

Entonces, si no confirma el diagnóstico, ¿por qué se realiza? La principal ventaja de este test es que ofrece una tasa de detección superior al 99%. De esta forma, se reducen los falsos positivos y el número de procedimientos invasivos. El Servicio de Sanidad de Castilla y León (Sacyl) estimaba a principios de este año que, con la incorporación de este análisis a sus protocolos, podrían llegar a reducir en un 75% el número de amniocentesis practicadas.

Hasta hace poco tiempo, la única forma de acceder a este test era a través de la sanidad privada (con un coste para los pacientes de entre 400 y 700 euros), pero poco a poco los hospitales y los sistemas de salud autonómicos están incorporándolos a sus protocolos como paso previo al diagnóstico de confirmación (pruebas invasivas). Aunque hay que destacar que no es el primer recurso que se emplea y tampoco está dirigido a todas las embarazadas. Antes, se debe de realizar el cribado (o screening) y, en el caso de que arroje un riesgo de entre 1/100 y 1/1000 (intervalo que puede variar dependiendo del centro o de la comunidad autónoma), es cuando se realizan el TFNI.

El Sistema Aragonés de Salud fue el primero en impulsarlo en toda España y desde 2016 se realizan en todos los hospitales públicos de Aragón, este también es el caso de Cantabria, Galicia y, recientemente, Castilla y León. La Consejería de Sanidad de Asturias ha anunciado que implantará esta medida en sus protocolos.

En otras comunidades autónomas, como Madrid o Valencia, algunos centros hospitalarios han comenzado a incorporarlo en su práctica clínica.

DOWN ESPAÑA quiere manifestar su preocupación por el hecho de que la progresiva extensión de esta herramienta clínica va a provocar unos efectos colaterales en términos de selección genética humana sobre los que no se han establecido ningún tipo de debate ético o bioético. El uso de esta tecnología con la legislación actual va a permitir la selección prenatal de género, de diferentes síndromes genéticos (Down, Edwards, Patau, X-Frágil,..), de futuros casos de acondroplasia, fibrosis quística, de autismo, e incluso de procesos crónicos habituales en la práctica clínica como diabetes y otros,.. y consideramos que nuestro país no está reflexionando ante una realidad que va a imponer cambios muy relevantes en la discapacidad para la próxima década, según el conocimiento genético siga ampliándose y profundizándose. Creemos que es un ejercicio de responsabilidad médica, política y social, analizar las consecuencias que va a generar esta tecnología y promover un debate profundo sobre ello.

DOWN ESPAÑA pide que se recapacite también sobre si la información que se da a la población por parte de los profesionales sanitarios es la adecuada. Hemos observado en los últimos tiempos un incremento de preguntas en nuestro foro de salud en este sentido, en donde comprobamos que lejos de tranquilizar a las embarazadas con la oferta de una prueba diagnóstica fiable y segura, lo que se está logrando es crear alarma y ansiedad, por no tener claro el concepto de riesgo intermedio y las acciones que habría que tomar en consecuencia.

DOWN ESPAÑA considera positivos los avances tecnológicos y médicos que se ofrezcan en técnicas de diagnóstico o cribado prenatal y respeta la libertad de la mujer a interrumpir su embarazo. La Federación no se posiciona ni a favor ni en contra del aborto pero defiende que no se discrimine a las personas por razón de su discapacidad, argumento refrendado por Naciones Unidas, un organismo también neutro con respecto a si debe o no existir aborto, pero tajante respecto a que la ley regulatoria del aborto, bajo ningún concepto, “debe incluir elementos de eugenesia o discriminación hacia las personas con discapacidad”.

Más información: Publicación ‘¿Me puede tocar a mí? Respuestas a las dudas genéticas más habituales sobre el síndrome de Down’: https://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf