Noticia7 Nov 20114 minutos de lectura

Asociaciones de discapacidad de todo el mundo reaccionan ante un nuevo test de detección prenatal que ya se usa en EE.UU.

Estos análisis que han empezado a realizarse en Estados Unidos pueden conducir a un incremento de los abortos, ya sea por diagnóstico de síndrome de Down, otros tipos de discapacidades o incluso por sexo no deseado, y dar pie así al comienzo de los embarazos a la carta.

Ante la irrupción en el mercado norteamericano de este nuevo test de diagnóstico no invasivo (que consiste en el análisis de una muestra de la sangre de la madre) y su inminente llegada a Europa, la Sociedad Nacional de Síndrome de Down de Estados Unidos ha hecho llegar a los responsables de Sequenom (la compañía que lo comercializa) una carta firmada por multitud de asociaciones de todo el mundo entre las que se encuentra DOWN ESPAÑA, en la que se insta a que se ajusten a los siguientes criterios fundamentales:

  • Si un test sugiere o confirma un positivo de síndrome de Down, la compañía debe asegurarse de que la mujer embarazada reciba, en las 24 horas posteriores a los resultados, material informativo sobre el síndrome de Down. Este material informativo ha sido redactado por la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos, el Colegio Americano de Genética Médica, el Congreso Americano de Ginecología y Obstetricia, la Sociedad Nacional de Síndrome de Down y el Congreso Nacional de Síndrome de Down.
  • La compañía debe adquirir un compromiso en la educación de los profesionales de la salud sobre cómo comunicar de la mejor forma un diagnóstico prenatal positivo de síndrome de Down a los padres.
  • En los materiales informativos y de marketing se debe dejar claro que las mujeres tienen el derecho innegable y absoluto de continuar con el embarazo tras el diagnóstico.
  • La decisión última de someterse al test corresponde únicamente a la mujer y su pareja.
  • Las mujeres embarazadas deben ser convenientemente informadas de los propósitos, limitaciones y gastos del test.
  • Los test deben pasar antes de comercializarse rigurosas pruebas y ensayos controlados, y su sensibilidad, especificidad y valor predictivo deben ser publicados en una revista médica de prestigio.
  • El test de detección de síndrome de Down debe detectar las formas de síndrome de Down que anuncia (trisomía 21, mosaicismo, síndrome de Down por translocación).

Test de detección prenatal no invasivo

Este método de detección consiste en el análisis de una muestra de la sangre de la madre, reduciendo de esta manera los riesgos inherentes que ofrecen otros test invasivos, como la amniocentesis o la biopsia de corion. De todos modos, tal y como apuntan los investigadores, este nuevo test todavía no ofrece la fiabilidad suficiente para reemplazar las técnicas invasivas.

El New York Times se ha hecho eco de esta información y confirma que el test está siendo ofrecido desde mediados de octubre por la empresa de biotecnología Sequenom, afincada en California. Según se indica en el artículo, los familiares de personas con síndrome de Down muestran su preocupación por el hecho de que el número de personas con síndrome de Down empiece a decrecer en un futuro cercano, produciendo una disminución de las ayudas y apoyos que reciben. Además, no dudan de que las personas con síndrome de Down puedan llevar vidas completas y plenas, absolutamente satisfactorias para ellos y sus familias. «Es mejor que cualquier procedimiento que hayamos visto hasta ahora en el campo de la detección no invasiva del síndrome de Down», afirma Jacob A. Canick, profesor de patología en la Universidad de Brown. Otro experto en la materia, el Doctor Stephen A. Brown, profesor asociado de obstetricia y ginecología en la Universidad de Vermont sentencia que «se trata de un punto de referencia que agilizará los procesos».

Según los resultados publicados el pasado lunes 17 de octubre por la revista americana Genetics in Medicine, el nuevo test tuvo un acierto del 98,6% en la detección del síndrome de Down, mientras que el índice de falsos positivos (producidos cuando el test detectó erróneamente un feto con síndrome de Down) se redujo al 0,2%.

Desde Sequenom se apunta a que este tipo de test será probablemente usado por mujeres con altas probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down pero que optan por no arriesgarse con las técnicas invasivas. Marcy Graham, portavoz de la compañía norteamericana, indicó que el test será ofrecido a los médicos, no a los consumidores.

Existen ya otras compañías, como Verinata Health o Gene Security Network, que están investigando procedimientos de detección similares, y que esperan tener listos para su comercialización en 2012.