Salud

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¿La amnioscentesis indica si el síndrome de down es mosaico?

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Tey 20/10/2017

Hola, soy de Santiago de Chile, hoy nos confirmaron que nuestra pequeña viene con SD para nosotros no es una mala noticia porque teníamos miedos peores como embarazo inviable, sin embargo el doctor nos indicó que entre un 50% a 70% de los embarazos los niños fallecen antes de nacer eso nos puso muy tristes, pero mientras eso no suceda seguimos entregándole amor desde la pancita. Mi duda es que físicamente todas las ecografias han estado ‘normales’ a excepción de la semana 14 que nos indicó la traslucencia nucal aumentada de un 3,8 y la ecografia de hoy de 29 semanas nos indica que es pequeñita pero su corazoncito, cerebro y rasgos físicos están bien, es por ello que me gustaría saber si la amnioscentesis debería indicar si el síndrome de down es mosaico? O eso solo se puede saber al nacer?

Mucha fuerza y a entregar todo el amor a sus bebés y dar gracias que los pueden tener con ustedes.

Saludos

Responder consulta de Tey

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 23/10/2017

Tey, el cariotipo puede indicar el mosaicismo tanto pre como postparto.
Pero vayamos a lo imprtante, que es el hecho de la información, o desinformación, que transmitimos los médicos. Sí que es cierto que la mayoría de las cromosomopatías no llegan a término, pero corresponden a todos esos abortos espontáneos de los primeros días o primeras semanas, que desde el primer momento se muestran inviables.
A esta alturas tu bebé tiene el máximo de opciones de llegar al nacimiento.
Seguiremos a vuestra entera disposición tras el parto.
Feliz embarazo y alumbramiento.
Un saludo.
José María Borrel.

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