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SALUD
¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?

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Autor Comentario
Jose Antonio Tapia
17.06.2009
08:47

¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Tengo un caso especifico que en realidad me preocupa, en mi familia se acaba de dar el tercer caso de niños con sindrome de down.

El primer caso se dio hace 19 años, el cual es mi primo hermano, es decir es hijo de una hermana de mi mama.

El seguno caso se dio hace 9 años, el niño es hijo de una prima hermana, es decir es nieto de un hermano de mi mama.

Y ahora el tercer caso que se da es en una niña, hija de una prima segunda de mi mama, es decir es bisnieta de una hermana de mi abuelita materna.

Por lo anterior y revisando los casos, resulta que todos vienen por la familia de mi abuela materna.

El primer caso seria nieto de mi abuela materna.
El segundo caso seria bisnieto de mi abuela materna.
El tercer caso es bisnieta de una hermana de mi abuela materna.

En todos los casos han sido hijos de mujeres de la familia.

Sin embargo el segundo caso es hijo de una hija de un hijo de mi abuelita, por lo que puedo considerar que los hombres podemos ser transmisores de ese gen.

En concreto, mis preguntas son:

¿Estos casos se pudiera considerar ya como una situacion hereditaria?

Por lo que ha sucedido que las mujeres son las que han tenido el niño o niña con sindrome de down son ellas las que transmiten el gen a sus hijos y se materializa el sindrome, sin embargo los hijos (hombres) solo son transmisores.

¿Los hombres tendriamos que hacernos unos analisis para saber si somos transmisores del gen?

¿Las mujeres tambien tendrian que hacerse algun analisis, y ademas cuando se embaracen deben analizar a cierto tiempo su embarazo para saber si el niño tiene sindrome de down?

Agradezco mucho su atencion y la informacion que me puedan proporcionar, ya que considero importante que toda la familia este en conocimiento de dicha informacion.

Gracias

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
19.06.2009
00:50

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
En primer lugar, aclarar que no es un gen el responsable del síndrome de Down sino que es todo un cromosoma, el 21, o al menos una parte significativa del mismo, que contiene distintos genes.

Por otro lado dejar claro que el síndrome de Down, la mayoría de las veces, se produce de forma fortuita, casual, pero hay un pequeño porcentaje en el que sí que hay una herencia de los padres, pero esta tiene unas características diferentes a las que plantea usted aquí. Son los casos de la translocación, en donde los padres no tienen el síndrome pero uno de ellos (más frecuentemente la madre) se lo transmite a la descendencia.

En España, cuando nace una persona con síndrome de Down, se le hace el cariotipo tanto a él como a sus padres, por este motivo, porque si uno de ellos fuera portador se correría el riesgo de transmisión a futuros hijos. Interpreto que se lo hicieron a sus familiares síndrome de Down pero quizás no a los padres de ellos. Con esto sabríamos si se lo han transmitido ellos, tomando cada situación independientemente de las otras dos.

De todas formas, y tal como antes le decía, el planteamiento familiar al que hace referencia requeriría de otras alteraciones cromosómicas que propiciaran este cúmulo de casos en su familia. Con el cariotipo se ve no sólo el sindrome de Down sino también las demás alteraciones cromosómicas. Cualquier anomalía que hubiera, que no tiene por qué manifestarse clinicamente, puede favorecer otras, incluso esta trisomía. El disponer de todos los cariotipos nos sacaría de dudas, pues sería algo excepcional.
Si tienen ocasión, al menos para tranquilidad de toda la familia, sí que sería conveniente hacerse el cariotipo (pequeña extracción de sangre) tanto varones como mujeres, pues la translocación (no parece ser el caso) la transmite cualquiera de los dos. Si los padres de los familliares con síndrome de Down no han presentado ninguna alteración, raramente va a salir en el resto.

Lo que ya veo imprescindible dentro de la familia es el diagnóstico prenatal, esto es la amniocentesis en las embarazadas, que determinará si el feto presenta alteraciones cromosómicas o no, teniendo bien presente las consecuencias que este diagnóstico puede traer de cara a la continuidad o no del embarazo según legislación de cada país y concepción moral de los padres.

yaritza
06.05.2011
22:16

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Buenas tarde, no voy es para responder, al contrario quisiera que me respondieran una pregunta relacionada con el sindrome down. Tengo un hermano menor que yo con sindrome down, y quisiera saber si existe la posibilidad de que ahora que estoy embarazada yo pueda tener el gen y tenga la posibilidad de tener un bebé con sindrome down?? por favor me gustaría que me respondieran ,, gracias

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
16.05.2011
23:29

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Existe una posibilidad de herencia en el síndrome de Down (alrededor del 1% de los casos) y es la razón de que al nacer su hermano seguramente hicieran un estudio genético a sus padres, por si hubiera sido alguno de ellos quien se lo hubiera transmitido. Es lo que se llama translocación balanceada, en donde uno de los progenitores presenta uno de sus cromosomas 21 unido a otro cromosoma (y por tanto no tiene trisomía), y a la hora de la herencia aporta el 21 libre más el que va unido al otro, con lo que sumado al del otro progenitor ya tenemos tres 21, y por lo tanto un síndrome de Down por herencia. El estudio genético a los padres evitará que suceda lo mismo en sucesivos embarazos.
Es una situación poco frecuente, pero lo que a usted le preocupa es si es transmisora. Como la mayoría de veces el síndrome de Down es fruto del azar (condicionado por la edad materna), en su caso no tendría más riesgo que otras mujeres. Ahora le harán las pruebas de screening habituales y según el resultado pasarán a la amniocentesis. El hecho de que tenga un hermano con SD puede condicionar la realización de dicha amniocentesis, pero más que nada por su tranquilidad.

David
12.10.2011
12:00

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Buenos días,
Agradecería su ayuda.
Mi padre, tiene dos hijas con otra mujer. La mayor con sindrome de down.

Yo tengo 3 hijos sanos, pero antes de concebir a estos, me realizaron un analisis den sangre para descartar que pudiesen heredar este sindrome mis hijos. El médico me dijo que estab todo correcto, y así fué. Mis hijos nacieron bien.

El caso es que estoy esperando familia de mi segunda mujer que actualmente tiene 34 años recien cumplidos.

Le han hecho análisis, la prueba del pliege nucal y todo parece estar correcto.

¿Alguien podría indicarme el nombre de esta analítica que me hicieron esn su momento (hace 9 años) y el riesgo de que mi futuro bebe naciese con este sindrome?

Grcaias por su ayuda.

marcela
08.11.2012
20:57

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Estoy en embarazo y mi pareja tiene un hermanita menor con síndrome de down aunque su primera hija fue normal ¿cual seria la probabilidad de que mi bebe tuviera este síndrome? debido a que mi esposo le han practicado pruebas y al parecer es portador del síndrome.
gracias

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
12.11.2012
16:44

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Sólamente el 1% de los casos de síndrome de Down son por herencia de uno de los progenitores, que es portador. Al parecer, este es el caso de su compañero. El riesgo de transmisión depende del tipo de la traslocación y es menor en caso de ser el varón el portador, pero siempre es lo suficientemente alto como para no asumirlo. La única garantía se la dará la amniocentesis.
Un saludo,
José María Borrel.

Josefa López
22.04.2014
21:15

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Buenas tardes,
He leído con mucho interés las respuestas de usted a esta cuestión y me han sido de mucha ayuda, pero me ha llamado la atención un comentario en la respuesta del 16.06.2009 sobre la posibilidad que pueden tener algunos padres, "si la legislación de su país o su moral se lo permiten", de decidir no continuar con un embarazo cuando el feto tenga SD.Creo que el derecho a la vida es de Ley Natural tanto para los "sanos" como para los enfermos, y cuestionarse la posibilidad de no respetarlo por el motivo que sea es una de las mayores injusticias

diana
17.05.2014
04:44

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Tengo una hermana mayor que tiene una bb con sindrome de down segun los medicos el gen es heritario pero no sabemos si es por parte de ella o su esposo . Quisiera saber si yo quiero tener hijos es probable que tenga un bebe con el mismo sindrome ? Y tambien quisieŕa saber si puedo evitar eso antes de embarazarme o durante el embarazo gracias ojala puedan ayudarme Espero que puedan responderme

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA
25.05.2014
13:44

RE:¿SE TRANSMITE POR HERENCIA EL SINDROME DE DOWN?
Diana, al tiempo que se da la información genética se debe iniciar el consejo genético. Si a su hermana le han dicho eso, tiene que ser porque ya les han hecho a los padres y al hijo el cariotipo, y ahí han de ver ya quién es el portador de esa herencia. A continuación deben dar ese consejo genético de cara a posteriores embarazos.

Si fuera portadora su hermana de una translocación balanceada, deben recomendar el estudio de otros hermanos, como es el caso de usted misma.

Por favor, asegúrese de los estudios que les han hecho a su hermana, cuñado y sobrino, dígamelo, y seguimos hablando.
José María Borrel

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